בדיקות לפקטורי קרישה - FII, FV, MTHFR
חיפוש הפרעות הגורמים לקרישיות יתר של הדם - פקקת - Hypercoagulability / Thrombophilia
כ 15%- מכלל האוכלוסייה הינם נשאים של קרישיות יתר תורשתית או נרכשת.
קרשיות יתר יכולה לגרום למספר מצבים בעייתיים אצל אישה בהריון .
היא מעלה את השכיחות לפקקת, הפלות חוזרות במיוחד בשליש השני של ההריון, רעלת הריון (preeclampsia),
היפרדות מוקדמת של השלייה, האטה בגדילה תוך רחמית של העובר ואף מוות תוך רחמי של העובר.
חשוב לבצע בירור כזה כשהאישה לא בהריון משום שבזמן הריון יש ירידה טבעית "נורמלית" של חלק מפקטורי הקרישה.
בזמן הריון ניתן לתת טיפול מונע שיכול בחלק מהמקרים להוריד את השכיחות של הסיבוכים שתוארו לעיל.
בכל מקרה יש צורך להתיעץ ברופא המטפל, על מנת לקבוע את תוכנית הטיפול והמעקב הדרושים.
קרישיות יתר של הדם (Hypercoagulability / Thrombophilia) היא מצב של פגיעה במנגנון קרישת הדם: הדם נקרש בקלות יתר או יתר על המידה.
פגיעה זו מביאה ליצירת תרומובוזות – פַּקֶּקֶת (קרישי דם) בלתי-רצויים בוורידים או בעורקים, אשר עלולים לגרום לתחלואה, לנכות ואף למצבים מסכני חיים.
תרומבופיליה יכולה להיות נרכשת (במהלך החיים) או מולדת (תורשתית), והיא עשויה להיות זמנית או קבועה.
באופן כללי, תרומבופיליה נובעת כתוצאה מהפרעה בהרכב הדם, ובפרט מהפרעה במערכת הקרישה ובפקטורי הקרישה
הבירור של נטייה לקרישיות יתר נעשה שכיח בשנים האחרונות.
הוא נקשר למס' תופעות:
– הפלות חוזרות (הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן).
– איבוד הריון בשלבים מתקדמים של ההריון.
– דלקת ורידית עמוקה של הרגל.
– מחלות לב כלילית בגיל צעיר.
– אירועים של שליחת קרישית לאיברים שונים כמו למוח (STROKE).
FII – מוטציה בגן לפרוטרומבין – פקטור קרישה 2
רמה גבוהה מידי של פרוטרומבין בדם האישה מעלה את הסיכון להפרעה במערכת קרישת דם, הפרעה שתתבטא כקרישתיות יתר.
לאחרונה נמצאה וריאציה (שינוי) גנטית הקיימת באחד עד ארבעה אחוז מהאוכלוסייה בגן של פרוטרומבין (פקטור 2 – FACTOR II) הגורמת לעליה ברמת הפרוטרומבין בדם.
מספר מחקרים רפואיים הצביעו על העובדה שבאנשים עם שוני זה בגן של פרוטרומבין קיים סיכון פי שלושה ליצירת קרישי דם בכלי דם בורידי הרגליים ואף בכלי הדם המזינים את הלב.
כמו כן נמצא קשר בין המוטציה הזו והנטייה להפלות חוזרות בתחילת הריון ושכיחות מוגברת של סבוכים בהריון כפי שתוארו במוטציה של פקטור 5).
כדי לאבחן מצב זה יש לבצע בדיקת דם כאשר העיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית. בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר על מנת לנסות ולמנוע את אותם סיבוכים.
FV – מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 פקטור הנקרא (Leiden)
מוטציה (שינוי בהרכב) בגן לפקטור קרישה 5 מעלה סיכון להופעה מוגברת של קרישי דם. קרישים אלו עלולים לגרום לחסימת כלי הדם ועקב כך לנזק לאותה רקמה אליה מוביל אותו כלי דם.
גם אם הקרישים הנוצרים הנם קטנים הם יכולים להיסחף לכלי דם אחרים, להצטבר שם, ובסופו של דבר לחסום אותם ולגרום לנזק לרקמה המוזנת על ידי אותם כלי דם.
מספר מחקרים רפואיים הדגימו קשר בין המוטציה בפקטור 5 ושכיחות מוגברת של סיבוכי הריון.
סיבוכים אלו כוללים מוות עוברי תוך-רחמי פתאומי בשליש השני או השלישי של ההריון, עיכוב בגדילה תוך רחמי עקב הפרעה בזרימת הדם מהשלייה דרך חבל הטבור לעובר, היווצרות קרישים הנסחפים בזרם דם העובר וגורמים לנזקים ברקמות בהן הקרישים נתפסים ועוד.
כחמישה אחוז מהאוכלוסייה הנם נשאים למוטציה זו. בדיקת הנשאות הנה באמצעות בדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית.
בנשים בהן אובחנה המוטציה ניתן לטפל ולמנוע את סיבוכי ההריון הללו בסבירות גבוהה באמצעות תרופות נגד קרישתיות יתר.
MTHFR – וריאציה בגן – Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase
רמה נאותה של חומצה פולית (סוג של ויטמין) בדם האישה חשובה ביותר להבטחת תקינותו של ההריון המתפתח.
חסר חומצה פולית ועליה מקבילה בחומר הקרוי הומוציסטאין העלולים לגרום לנטייה מוגברת להפלות חוזרות המתרחשות בדרך כלל בשליש הראשון להריון.
בנוסף, רמה נמוכה מידי של חומצה פולית מעלה את הסיכון למומים בסגירת עמוד השדרה בילוד, כמו גם מומים נוספים.
לאחרונה נמצא שמוטציה (שוני) גנטית יחסית שכיחה הקיימת בחמישה עד עשרה אחוז מהאוכלוסייה בגן MTHFR גורמת לעליה קלה ברמת ההומוציסטאין בדם. מצב זה קרוי הטרוזיגוטיות לגן של MTHFR .
לעומת זאת באלו שיש להם מוטציה בשני הגנים (בזה שהם קיבלו מאביהם ובזה שהם קיבלו מאמם, מצב הקרוי הומוזיגוטיות לגן של MTHFR, ניתן לאתר עליה יותר משמעותית ברמת ההומוציסטאין בדם.
עלייה זו כרוכה בסיכון מוגבר לקרישתיות יתר מחד, ולמומים מסוג ליקויים בסגירת עמוד שדרה מאידך.
מקובל לדבר על סיכון פי שבעה ליצירת מומים פתוחים בעמוד השדרה (bifida spina) בילוד, להפלות לא מוסברות בתחילת ההריון ולקרישים בורידי הרגליים ועורקי הלב.
מתן תוספת חומצה פולית במינון של 5 מ"ג ליום וויטמינים מקבוצת B לפני ובמהלך ההריון מתקן ומוריד את רמת ההומוציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומים ולהפלות חוזרות.
איתור האנשים הנמצאים בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות אלו נעשה בבדיקת דם והעיבוד נעשה בשיטות של גנטיקה מולקולרית.
בשנים האחרונות נמצא שנטייה לקרישיות ייתר הנה אחת הסיבות השכיחות להפלות חוזרות.
בנוסף, נטייה זו עלולה לגרום אף לבעיות בשליש השני והשלישי של ההריון: תתכן הפרעה בזרימת הדם לעובר שתתבטא בעיכוב בגדילה תוך-רחמית של העובר
(IUGR-Retardation-Growth-Uterine-Intra) ובמשקל לידה נמוך מהצפוי. במקרים חמורים נטייה זו אף עלולה לגרום למות עובר ברחם.
מצבים אלו ניתנים למניעה על ידי טיפול במדללי דם ע"י הרופא לדילול הדם.
בשל אפשרות זו של מניעה/טיפול בבעיות אלו חשוב מאוד לזהותן,
ובמיוחד אם קיים סיפור רפואי של מות עובר בתוך הרחם או הפלות חוזרות, על מנת לנסות ולמנוע את הישנות הבעיה בהריון הבא.
References: www.genopedia.co.il, www.wikipedia.org