מה היא בדיקת פנורמה ?

בעולם המערבי חיים לא מעט אנשים שנולדו עם תסמונת דאון. נשים רבות מבינות כיום כי קיימים גורמי סיכון שונים לתסמונת זו וכי חשוב מאוד לעבור בדיקות גנטיות כבר בזמן ההריון, על מנת לדעת האם העובר לוקה בתסמונת דאון. הסטטיסטיקה מדברת על שיעור שקטן מאחוז אחד ללידת תינוק עם תסמונת דאון, אך יש לקחת בחשבון כי השיעור הצפוי לאישה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל ומזנק אחרי גיל 40. לפיכך, הסיכון לעובר עם תסמונת דאון הינו מוחשי ומדגיש את הצורך בעריכת בדיקות מקיפות.

מאחר וכל ילד הוא עולם ומלואו, הרי שכל אישה תשמח ללדת ילד בריא שיוכל להתמודד עם אתגרי העולם הגדול בצורה קלה יותר. לכן קיומה של בדיקה ממוקדת המגלה הפרעה מסוימת בכרומוזומים ומצביעה על תסמונת דאון כבר בהריון, תאפשר להורים להחליט אם להפסיק את ההריון או להיערך ללידת ילד עם תסמונת דאון. בדיקת הדם של חברת פנורמה היא בדיקה לא פולשנית, נוחה ופשוטה לביצוע. תוצאותיה מהימנות ומדויקות, ומהן ניתן ללמוד רבות על מצבו של העובר.

תסמונת דאון אצל העובר נגרמת על ידי הפרעה כרומוזומלית, בה תאי הגוף מכילים עודף של כרומוזום 21 שלם או חלקי. באופן כללי, 95% מהמקרים של תסמונת דאון נגרמים בשל הימצאותם של שלושה עותקים של כרומוזום 21 שלם, במקום שני עותקים שאמורים להופיע במצב תקין. בדיקת מספר הכרומוזומים של העובר ואפיונם, מסייעת לשלול נוכחות של תסמונת דאון. בדיקה גנטית כזו בזמן ההריון מסייעת בקבלת מידע על העובר ותורמת ללידת ילד בריא.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.

בכל אחד מתאיו של העובר הנמצא ברחם אמו קיימים 46 כרומוזומים, המחולקים לזוגות. כל זוג כזה מכיל כרומוזום אחד שהגיע מאמו של העובר וכרומוזום שני שהגיע מהאב. בדיקת כרומוזומי המין מתייחסת לזוג אחד מתוך כל אותם 23 זוגות, מאחר וזוג זה אחראי בין היתר על התכונות הקשורות במינו של העובר. כיום יכולה אישה הרה ליהנות מבדיקת דם לא פולשנית, המשלבת בין נוחות רבה ובין רמת דיוק, שיכולה לבחון את הסיכונים להופעת מומים או מחלות גנטיות בעובר הקשורים בכרומוזומי המין.

בדיקה זו מאפשרת גם לקבוע את מינו של העובר באופן פשוט ומהימן ביותר. אם מדובר בשני כרומוזומי XX- X, הרי שמין העובר הוא נקבה, ואם מדובר בשילוב הכרומוזומים X,Y, הרי שמין העובר הוא זכר. האם יכולה להעביר לילדיה אך ורק כרומוזומי X, ואילו האב יכול להוריש לילדיו כרומוזום X או Y. חשוב להבין שבדיקת כרומוזומי המין יכולה להצביע גם על תסמונות גנטיות שונות שנוצרות עקב מספר לא תקין של כרומוזומים אלו. בדיקת הדם של חברת פנורמה מסייעת כיום לנשים הרות רבות בישראל לגלות את היתכנותם של ליקויים כרומוזומיים בעובר הקשורים בכרומוזומי המין.

למרבה הצער, ישנן נשים שצריכות להתמודד עם הידיעה כי העובר שלהן לוקה בתסמונת גנטית כלשהי, שבגינה הן תצטרכנה להחליט האם להפסיק את ההריון. בדיקת כרומוזומי המין יכולה להצביע על תסמונת טרנר, שאופיינית רק לנשים ונגרמת בשל מצב בו קיים חוסר בכרומוזום X. לרוב נשים אלו סובלות מחוסר פוריות. הבדיקה יכולה להצביע גם על תסמונת ה"סופר-גבר", המתאפיינת בעודף של כרומוזום Y ואופיינית רק לגברים. התסמונת מתבטאת בקומה גבוהה מהרגיל ושכיחות גבוהה של ליקויי למידה. תסמונות אלה ואחרות מדגישות את חשיבות ביצוע בדיקת כרומוזומי המין לכל אישה הרה.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.

בדיקת פנורמה היא בדיקת ה-NIPT היחידה שבודקת טריפלואידיה. טריפלואידיה מתייחסת לקיומו של 'גנום משולש', כשהכוונה היא למצב גנטי שמתאר קיום עותק נוסף של הגנום כולו. מצב זה נצפה בעיקר בעוברים שבתאי גופם ישנם 69 כרומוזומים במקום המספר שקיים בגופו של עובר בריא (46) והוא מצריך התייחסות מיוחדת של האישה ההרה.

ליקויים גנטיים שמופיעים גם בעובר וגם בשליה, מצביעים בדר"כ על המצאותה של כמות הגדולה ב-50% מהכמות התקינה של הגנום. חשוב לציין כי במרבית ההריונות בהם מצויה טריפלואידיה לא מתאפשרת התפתחות תקינה של העובר וההריון מסתיים במוות תוך–רחמי של העובר או בהפלה. במקרים שבהם העובר שורד את הלידה, הוא לא מצליח לחיות זמן רב, ורוב התינוקות נפטרים לפני גיל שנה. בדיקת הדם של חברת פנורמה יכולה לאבחן מצב של טריפולואידיה ולהתריע בפני האם על קיומה בשלב מוקדם יחסית, כדי שתוכל להיערך בהתאם.

חשוב מאוד שהאם תדע על מצב זה, מאחר ואמהות שבגופן מתפתחים עוברים בעלי ליקוי של כרומוזומים יכולות לפתח סיבוכים שונים במהלך תקופת ההיריון. כך, מלבד העובדה כי הטריפלואידיה פוגעת בעובר, היא יכולה גם לגרום לרעלת הריון, להופעתן של בחילות קשות, לדימומים מרובים ואף למחלות שלייתיות. במצב כזה מדובר בסיכון לבריאותה של האם ולא רק לעובר, עובדה המדגישה את חשיבותן של בדיקות גנטיות לגילוי מוקדם של תסמונות גנטיות.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.

תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 – תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 22.

היא נצפית בכ-1:2000 לידות חי. רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ואיחור בדיבור ובשפה. רבים מהם סובלים מליקויים בלב, בעיה במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות. חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 לוקים גם באוטיזם וחלק מהם מפתחים מחלות פסיכיאטריות, כמו למשל סכיזופרניה.

תסמונת חסר מזערי בכרומוזום 1p36 – תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 1 ונקראת גם מונוזומיה 1p36. היא נצפית בכ-1:5000 לידות חי. ילדים הלוקים במונוזומיה 1p36 סובלים מפיגור שכלי בינוני עד חמור. רוב הילדים סובלים ממומים בלב ועשויים להזדקק לניתוח או טיפול רפואי אחר. חלק מהילדים עשויים להזדקק לטיפול בריפוי בעיסוק על מנת לחזק את רפיון השרירים. כמחצית מהילדים הלוקים במונוזומיה 1p36 סובלים מפרכוסים ו/או בעיות התנהגותיות; חלקם סובלים מאובדן ראיה או שמיעה.

תסמונת קרי-דו-שה (5p-) – תסמונת זו נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 5 ונקראת גם 5p מינוס (5p-). היא נצפית בכ- 1:20,000 לידות חי. התינוקות נולדים בדר"כ קטנים לגיל ההריון, עם מוח וראש קטנים. יש להם לרוב בעיות נשימה ואכילה והם זקוקים לטיפול רפואי מיוחד. ילדים הלוקים בתסמונת קרי-דו-שה סובלים מפיגור שכלי חמור.

תסמונת אנגלמן (חסר מזערי בכרומוזום 15q11.2 מצד האם)– תסמונת זו (AS) נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 15 או בעקבות תורשה של שני עותקים של כרומוזום 15 מאחד ההורים, וללא תורשה של כרומוזום 15 מההורה השני; בנוסף קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו. היא נצפית בכ-1:12,000 לידות חי. תינוקות סובלים בדר"כ מבעיות יניקה ואכילה ומרפיון שרירים. ילדים סובלים מפיגור שכלי קשה ובעיות מוטוריות; לרובם יש היקף ראש ומוח קטנים וחלקם סובלים מפרכוסים. רוב הילדים אינם מפתחים יכולות דיבור.

תסמונת פרדר ווילי (חסר מזערי בכרומוזום 15q11.2 מצד האב)– תסמונת זו (PWS) נגרמת עקב חסר מקטע קטן של כרומוזום 15 או בעקבות תורשה של שני עותקים מכרומוזום 15 מאחד ההורים, וללא תורשה של כרומוזום 15 מההורה השני; בנוסף קיימים גורמים נדירים אחרים לתסמונת זו. היא נצפית בכ-1:10,000 לידות חי. תינוקות סובלים בדר"כ מבעיות אכילה ומרפיון שרירים. ילדים עם PWS סובלים באופן טיפוסי מפיגור שכלי, בעיות התנהגותיות והתפתחות מאוחרת של שפה ומוטוריקה. בנוסף, הם סובלים מאכילה כפייתית ועלולים לפתח השמנה קיצונית ולסבול מסוכרת.

כידוע, בדיקת מי שפיר הינה בדיקה שבאמצעותה מנסות נשים בהריון לאתר תסמונות גנטיות שעלולות לפגוע בעובר. זוהי בדיקה פולשנית ובצידה סיכונים לעובר ולאם. כבר כיום ניתן, באמצעות בדיקת דם פשוטה, לאתר את חלקן של התסמונות הגנטיות השכיחות, ללא צורך בבדיקת מי השפיר. ההתקדמות הטכנולוגית המהירה בעולם הרפואה הביאה לעידן בו כל אישה הרה יכולה באמצעות בדיקת דם רגילה לקבל תוצאות ברמת דיוק מרשימה עבור תסמונות אלו.

חשוב להבין כי קיימת אפשרות נוחה יותר ומדויקת באותה המידה, שבניגוד לבדיקת מי השפיר, אינה מצריכה מנוחה לאחריה. אלו שמעוניינים לדעת יותר על האפשרות החדשנית הזו, ישמחו להכיר את בדיקת הדם של חברת פנורמה. מדובר בבדיקת דם רגילה פשוטה ללא סיכונים, באמצעותה ניתן לשלול את קיומם של מומים כרומוזומליים שכיחים ולהימנע מסיכונים מיותרים, סרבול והשקעת זמן ממושך במנוחה כפויה.

מחקרים מדעיים עדכניים מצביעים על שיעורי הדיוק המרשימים של בדיקת הדם של חברת פנורמה. הנתונים המוצגים במחקרים אלו מוכיחים את מה שניתן היה עד לא מזמן לגלות רק בבדיקות פולשניות. השילוב בין הנוחות הרבה של ביצוע בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר, ליכולת לגלות מבעוד מועד מומים שונים ותסמונות גנטיות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים, הוא שילוב שכל הנשים ההרות צריכות להכיר.

מחקרים מדעיים מראים כי לבדיקת ®PANORAMA שיעורי דיוק גבוהים בהשוואה לבדיקות המקבילות.