בדיקת ZER4Family – בדיקת סקר גנטי מורחב

בדיקת ZER4Family – בדיקת סקר גנטי מורחב

כי מגיע לכם לדעת יותר!

בדיקת ZER4Family הינה בדיקת הסקר גנטי מורחב,
אשר מטרתה לזהות ולהפחית את הסיכון להעברת תסמונות גנטיות לילדכם.

ZER4Family הינה בדיקת הסקר גנטי הרחבה והמותאמת ביותר לאוכלוסייה הישראלית.

ZER4Family מבוצעת בישראל במעבדות זר בסטנדרטים מחמירים
וכוללת ייעוץ גנטי מקצועי.

הבדיקה סוקרת 420 תסמונות ומעל ל- 1300 מוטציות השכיחות בקרב האוכלוסייה הישראלית מכלל העדות והמוצאים (יהודים ולא יהודים).

מדוע לבחור בבדיקת ZER4Family?

פשוטה: בדיקת סקר פשוטה, לא פולשנית, וללא סיכון.
רחבה: בדיקת ZER4Family בודקת 420 תסמונות ומעל ל- 1300 מוטציות השכיחות בקרב האוכלוסייה הישראלית.
מותאמת: הבדיקה סוקרת תסמונות השכיחות בקרב האוכלוסייה הישראלית מכלל העדות והמוצאים (יהודים ולא יהודים), בניגוד לבדיקות אחרות הקיימות בשוק.
נגישה: בדיקה רחבה וזולה יותר מזו המוצעת בקופות החולים.
מקצועית: בתום שלב האנליזה, ישלח אליכם דו"ח המפרט את הממצאים, והפניה להמשך טיפול.
מדויקת: הבדיקה מבוצעת בארץ במעבדות זר בסטנדרטים מחמירים.
נוחה: לחברת מעבדות זר נקודות איסוף דמים בפריסה ארצית. כמו כן חברת מעבדות זר מספקת שירותי לקיחת דמים מהבית ע"י אחות מקצועית בחלק מאיזורי הארץ.
zer4family

למי מיועדת הבדיקה?

– למתכננים הקמת משפחה (עכשיו או בעתיד).
– למעוניינים להפחית את הסיכון בהעברת תסמונות גנטיות לילידיהם.
– הבדיקה רלוונטית מאוד גם כאשר אין היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות במשפחה.
– ניתן לבצע את הבדיקה לפני או במהלך הריון.
– ללא סיכונים.

שלבים לביצוע הבדיקה: פשוט, קל וקרוב למקום מגוריך

שלב 1
הזמנת תור לבדיקה בקרבת מקום מגורייך ע"י שיחת טלפון למעבדות זר או השארת פרטייך.
שלב 2
בדיקת דם פשוטה ולא פולשנית באחד ממרכזי השירות שלנו הפזורים ברחבי הארץ.
שלב 3
ביצוע הבדיקה
ע"י המעבדה
ואנליזה של התוצאות.
שלב 4
מתן תשובות, ושיחת יעוץ גנטי אישית במידת הצורך, לקבלת הסבר והמשך טיפול.

דואגים לשקט הנפשי שלכם

צוות מעבדות זר עומד לרשותכם בכל שאלה
בטלפון: 3486*

או ע"י השארת פרטים:

* עבור אשה הרה – ניתן לקבל החזר עד גובה 2000 ש"ח מסל ההריון

סקר גנטי מורחב – ZER4Family הבדיקה הרחבה והמותאמת ביותר לאוכלוסיה הישראלית מכלל העדות והמוצאים (יהודים ולא יהודים).
הבדיקה סוקרת 420 תסמונות ומעל ל-1300 – מוטציות השכיחות בקרב האוכלוסיה הישראלית.
רשימת התסמונות כוללת את כל התסמונות אשר נכללות בסל הבריאות וכן את כל אלו אשר אושרו ע"י האיגוד הגנטי וטרם הוכנסו לסל הבריאות (*).
בנוסף הבדיקה מכילה תסמונות רבות וחשובות אחרות לפי המלצות המכונים הגנטי ים אשר לא נכללות בסל הבריאות כיום ואינן נכללות גם בבדיקות סקר גנטי שמבוצעות בחו"ל.
* למעט בדיקות ה-SMA, וה-Fragile X – הכלולות בסל הבריאות, יבוצעו דרכנו בשיטה אחרת, ללא עלות נוספת עפ"י זכאות משרד הבריאות.

רשימת התסמונות ומוטציות הנבדקות בבדיקת ZER4FAMILY

3MC syndrome

,3 Methylglutaconic Aciduria with Deafness
(Encephalopathy, and Leigh-Like Syndrome (MEGDEL

Abetalipoproteinemia ABL

Achromatopsia-2 – total color blindness

Achromatopsia-3, macular degeneration, juvenile

Acrodermatitis enteropathica

Acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, VLCAD deficiency

Adams-Oliver syndrome 4

Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete

Adrenocorticotropic hormone deficiency

Afibrinogenemia congenital

Aicardi Goutieres syndrome

Aicardi-Goutieres syndrome 2

Alacrima, Achalasia and mental retardation syndrome

Albinism, oculocutaneous, type IA

Albinism, oculocutaneous, type II

Alport Syndrome, COL4A3-Related

Alstrom syndrome

(Amelogenesis imperfecta, type IG (enamel-renal syndrome

Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis

Argininosuccinic aciduria

Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome

Arthrogryposis, mental retardation, and seizures

Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood

Asparagine synthetase deficiency

Aspartylglucosaminuria

Ataxia Telangiectasia like disorder

Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia

Ataxia-tyelangiectasia

ATPase deficiency, nuclear encoded

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia

Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome

Autosomal Recessive Hereditary Lymphedema Bardet-Biedl syndrome 1

Bardet-Biedl syndrome 10

Bardet-Biedl syndrome 2

Bardet-Biedl syndrome 3

Bardet-Biedl syndrome 4

Bardet-Biedl syndrome 7

Bardet-Biedl syndrome 9

Bartter syndrome, type 3 and Gitelman syndrome

Bartter syndrome, type 4a infantile variant with sensorineuronal deafness

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome

Beta-ureidopropionase deficiency

Biotinidase deficiency

Birk Volodarsky PMR Synderome Hypotonia and psychomotor developmental delay

Bloom syndrome

Brachydactyly type A2

Brittle cornea syndrome 1

Canavan Disease

Carbamoylphosphate synthetase I deficiency

Cardio-Cutaneous Syndrome DCM

Cardiomyopathy, dilated

Cardiomyopathy, dilated, 1GG neonatal isolated

Carnitine deficiency, systemic primary

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency – CACT

Cerebellar ataxia and developmental delay

Cerebral creatine deficiency syndrome 3

Cerebrotendinous xanthomatosis

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7

Chanarin-Dorfman syndrome

Cholestasis, progressive familial intrahepatic type 2

Choreoacanthocytosis

Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1

Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2

Chronic granulomatous disease, autosomal, due to deficiency of CYBA

Chudley-McCullough syndrome

Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus

Ciliary dyskinesia, primary, 12

Ciliary dyskinesia, primary, 16

Ciliary dyskinesia, primary, 26

Ciliary dyskinesia, primary, 27

Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus

Ciliary dyskinesia, primary, 9, with or without situs inversus

Cockayne syndrome, type A

Cockayne syndrome, type B

Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7

Cohen syndrome

Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria

Complex hereditary spastic paraparesis

Cone-rod dystrophy 3

Congenital myopathy

(Congenital chloride diarhhea (CLD

Congenital disorder of deglycosylation

Congenital disorder of glycosylation, type If

Congenital disorder of glycosylation, type Iic

Congenital disorder of glycosylation, type Im

Cutis laxa, Autosomal Recessive, type IIA

Cystathioninuria

Cystic fibrosis

Cystinosis,CTNS-related

Deafness, Autosomal Recessive 16

Deafness, autosomal recessive 1A

Deafness, Autosomal Recessive 3

Deafness, Autosomal Recessive 59

Deafness, Autosomal Recessive 7

Deafness, Autosomal Recessive 76

Deafness, Autosomal Recessive 77

Deafness, Autosomal Recessive 8/10

Deafness, Autosomal Recessive 9

Desmosterolosis

Diabetes insipidus, nephrogenic

Diaphanospondylodysostosis

Diarrhea 7, congenital

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency

Dysautonomia, familial

Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia

Dyserythropoietic anemia, congenital, type II

Dyskeratosis congenita

Early infantile epileptic encephalopathy 15

Ehlers Danlos syndrome, type VIIC

Epidermolysis bullosa simplex, Autosomal Recessive 2

Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type

Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type

Epidermolysisbullosa generalized atrophic benign

Epilepsy, progressive myoclonic 1B

Epilepsy, pyridoxine-dependent

Epileptic encephalopathy, early infantile, 18

Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper IgE

Exfoliative ichthyosis, Autosomal Recessive, ichthyosis bullosa of Siemens-like

Factor VII deficiency

Fanconi Anemia – complementation group G

Fanconi anemia, complementation group A

Fanconi anemia, complementation group C

Fanconi-Bickel syndrome

Fructose intolerance

Fumarase deficiency, leiomyomatosis and renal cell cancer

Galactosemia

Gaucher disease, type I

Giant axonal neuropathy 1

Glanzmann thrombasthenia, ITGA2B-related

Glanzmann thrombasthenia, ITGB3-related

Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset

Glucocorticoid deficiency 4

Glutaric acidemia IIC

Glutaricaciduria type I

Glycine encephalopathy and non-ketoic hyperglycinemia

GLDC-related

Glycine encephalopathy, AMT-related

Glycogen storage disease Ia – GDS1a

Glycogen storage disease Ib

Glycogen storage disease III

Glycogen storage disease Ixc

GM1-gangliosidosis, type I

Gray platelet syndrome

Griscelli syndrome, type 3

Growth hormone deficiency, isolated, type IA

Growth hormone deficiency, isolated, type IB

Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death

Haim-Munk syndrome

Hemoglobipathies – Including sickle-cell anemia and beta thalassemia, Hb C, D, E, O

Hemolytic anemia & immune-mediated polyneuropathy, CD59-related

Hemolytic uremic syndrome, complement factor H deficiency

Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3

Hereditary inclusion body myopathy – HIBM

Hermansky-Pudlak syndrome 1

Hermansky-Pudlak syndrome 3

Hermansky-Pudlak syndrome 6

Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome

HMG-CoA lyase deficiency

Homocystinuria due to MTHFR deficiency

Homocystinuria, thrombosis, hyperhomocysteinemic

Hydrocephalus, nonsyndromic, Autosomal Recessive

Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive

Hyper-IgD syndrome

Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 – PHHI

Hyperoxaluria, primary, type I

Hyperoxaluria, primary, type II

Hyperoxaluria, primary, type III

Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4

Hypertrophic osteoarthropathy, primary, Autosomal Recessive 2

Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis

Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency

Hypomagnesemia 1, intestinal

Hypomyelination and developmental delay

Hypoparathyroidism retardation dysmorphism syndrome

Hypophosphatasia, infantile

Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1

Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2 – HPFR2

Ichthyosis, congenital, Autosomal Recessive 4A

Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity

Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome-2

Infantile cerebellar-retinal degeneration

(Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (INAD

Insensitivity to pain, congenital

(Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis (CIPA

Isovaleric academia

Jalili syndrome

Joubert syndrome

(Joubert syndrome (JBTS

Joubert syndrome 2

Joubert syndrome-3

Kindler syndrome

Kohlschutter-Tonz syndrome

Krabbe disease

Laryngoonychocutaneous Syndrome

Leber congenital amaurosis 1 , Cone-rod dystrophy 6

Leber congenital amaurosis 13

Leber congenital amaurosis 2

Leber congenital amaurosis 4

Leber congenital amaurosis 5

Leber congenital amaurosis 8

Leigh syndrome

Leprechaunism

Lethal congenital contractural syndrome 2

Lethal congenital contractural syndrome 3

Lethal congenital contracture syndrome 4

Leukodystrophy, hypomyelinating, 3

Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 – Pelizaeus-Merzbacher like disease

Leukoencephalopathy

Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

LIFT, Liver failure infantile transient

Limb-girdle muscular dystrophy

Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia Long-Chain hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD

Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis

Maple syrup urine disease, type Ia

Meckel syndrome 1

Meckel syndrome 11

Meckel syndrome 4

Meckel syndrome 5

Meckel syndrome 8

Medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

Mental retardation, Autosomal Recessive 13

Mental retardation, Autosomal Recessive 15

Mental retardation, Autosomal Recessive 40

Metachromatic leukodystrophy – MLD

Methylglutaconic aciduria, type III – Costeff

Methylmalonic acidemia, mut(0) type

Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type

Microcephaly 9, primary, Autosomal Recessive

(Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy (ICCA

Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism

Microphthalmia

Microphthalmia, isolated 8

Minicore myopathy with external ophthalmoplegia

Mitochondrial complex I deficiency – NDUFA11 gene

Mitochondrial complex I deficiency – NDUFAF5 gene

Mitochondrial complex I deficiency – NDUFS6 gene

Mitochondrial complex I deficiency-NDUFS2 gene

Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4

(Mitochondrial DNA depletion syndrome (hepatocerebral type

(Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type

(Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type

(Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type

Mitochondrial encephalomyopathy complex I deficiency

Mitochondrial muscle myopathy

Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1

Molybdenum cofactor deficiency A

Molybdenum cofactor deficiency B

Mucociliary clearance disorder

Mucolipidosis III alpha/beta

Mucolipidosis III gamma

Mucolipidosis type IV – Ml4

(Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A

Mucopolysaccharidosis Ih – Hurler syndrome

(Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B

Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1

Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3

Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency

Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B

Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy

(Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 – Walker Warburg syndrome

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5

Myasthenic syndrome, congenital, 5

Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency

Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset

Nemaline myopathy 2

Nemaline myopathy 8, Autosomal Recessive

Nephronophthisis 2, infantile

Nephrotic syndrome

Nephrotic syndrome type 1

Nephrotic syndrome, type 8

Netherton syndrome

Neuronal ceroid lipofuscinosis type 8, including northern epilepsy

Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI

Neutropenia, severe congenital 4, Autosomal Recessive

Neutropenia, severe congenital, 5, Autosomal Recessive

Niemann-Pick disease type B, SMPD1-related

Niemann-Pick disease type C1

Ornithine transcarbamylase deficiency

Osteogenesis imperfecta, type IX

Osteogenesis imperfecta, type VII

Osteogenesis imperfecta, type XI

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 1

Osteopetrosis, Autosomal Recessive 8

(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (ZW

Pendred syndrome

Periventricular heterotopia with microcephaly

Peroxisome biogenesis disorder

(Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger

(Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger

Phenylketonuria

Phosphoenolpyruvate carboxykinase-1, cytosolic, deficiency

Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency

Polyarteritis nodosa, childhood-onset

Polycystic kidney & hepatic disease, PKHD1-related

Polymicrogyria, bilateral frontoparietal

(Pompe (Glycogen storage disease type II

Pontocerebellar hypoplasia type 1A

Pontocerebellar hypoplasia type 2D

Pontocerebellar hypoplasia, type 1B

Pontocerebellar hypoplasia, type 1C

(Pontocerebellar hypoplasia, type 2E (PCCA2

Pontocerebellar hypoplasia, type 6

Prolidase deficiency

Propionic acidemia, PCCA-related

Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis

Proximal myopathy and ophthalmoplegia

Pycnodysostosis

Rabson-Mendenhall syndrome

Refsum disease

Renal tubular acidosis (RTA), proximal, with ocular abnormalities and mental retardation

Retinitis pigmentosa 1

Retinitis pigmentosa 14

Retinitis pigmentosa 25

Retinitis pigmentosa 26

Retinitis pigmentosa 28

Retinitis pigmentosa 45

Retinitis pigmentosa 57

Retinitis pigmentosa 59

Retinitis pigmentosa 62

Retinitis pigmentosa 64

Retinitis pigmentosa 73

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

Rickets, vitamin D-resistant, type IIA

Roberts-SC phocomelia syndrome

Schimke immunoosseous dysplasia

SESAME syndrome

Severe combined immudeficiency, B cell-negative, RAG1- related

Severe combined immudeficiency, B cell-negative, RAG2- related

Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency

Severe combined immunodeficiency, Athabascan type

Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis

(Sialic acid storage disorder, infantile (ISSD

Smith Lemli Opitz syndrome

Spastic paraplegia 11, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 35, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 47, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 49, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 53, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 55, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 5A, Autosomal Recessive

Spastic paraplegia 74, Autosomal Recessive

Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly

Spondylocostal dysostosis 1, Autosomal Recessive

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation

Spondyloepimetaphyseal dysplasia

Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type

Striatonigral degeneration, Infantile Bilateral Striatal Necrosis – IBSN

Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndromeLIFR related

Tay-Sachs disease

Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic

Thyrosinemia type III

Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic

Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial

Tyrosinemia, type I

Usher Syndrome Type ID

Usher syndrome, type 1B

Usher syndrome, type 1C

Usher syndrome, type 1F

Usher syndrome, type 2A

Usher syndrome, type 2C

Usher syndrome, type 3A

Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2

Ventriculomegaly with cystic kidney disease

Vici syndrome

Werner syndrome

Wilson disease

Wolman disease

Woodhouse-Sakati syndrome

Xeroderma pigmentosum, group C

Xeroderma pigmentosum, group D

Xeroderma pigmentosum, group G/Cockayne syndrome

Log in with your credentials

Forgot your details?