תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שנוצרת כאשר בכל אחד מתאי הגוף מצויים 3 עותקים (טריזומיה) של כרומוזום 21 במקום שניים. התסמונת כוללת תסמינים קוגניטיביים ופיזיולוגיים כגון: מומים בלב, פיגור שכלי בדרגות שונות, קשיי דיבור, עיכוב התפתחותי ועוד. בחלק מהמקרים, ליקוי כרומוזומלי זה עלול לגרום למומים במערכת העיכול, בעיניים ובשלד.
נוסף על כך, אנשים הלוקים במחלה זו מאופיינים במראה מיוחד והם בעלי סיכון גבוה לחלות בלוקמיה ואלצהיימר בבגרותם. תסמונת דאון היא התסמונת הקריוטיפית (הנובעת מליקוי כרומוזומלי) הנפוצה ביותר, והסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת זו עולה עם הגיל. חשוב לדעת- אמהות לעתיד יכולות להפחית את הסיכון באמצעות ביצוע בדיקת שקיפות עורפית בין השבועות ה-11 עד ה-13 ושישה ימים להריון.
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
באיזור העורף של העובר מצטברת שכבת נוזל דקה שנעלמת בסביבות השבוע ה-15 להריון. מחקרים רפואיים הצביעו על קשר ישיר בין עובי הנוזל לבין הסיכון לתסמונות כרומוזומליות, בייחוד תסמונת דאון, לצד מומים עובריים אחרים, כמו – מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים וליקויים אנטומיים.
בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד שמטרתה לאמוד את הסיכוי שלעובר יש תסמונת דאון. בדיקה זו מתבצעת בידי רופא מומחה בשליש הראשון להריון, בין שבוע 11 ל- 13 ושישה ימים. במרבית המקרים הרופא יבצע אולטרסאונד בטני אך אם יתקשה לראות היטב את האיזורים הרלוונטים, הוא יבצע אולטרסאונד וגינלי.
על מנת שיהיה ניתן לבצע את הבדיקה כראוי, על העובר להיות רפוי ולשכב על גבו, כך שהנוזל יצטבר בעורפו. בדיקה זו אינה מסכנת את האם או העובר שברחמה ואורכה כ-15-10 דקות בממוצע. במהלך הבדיקה נמדדים 2 פרמטרים: ארכו של העובר מהראש עד קצה עמוד השדרה וקוטר הנוזל העורפי במילימטרים.
בנוסף לבדיקת השקיפות העורפית, ניתן לבצע במעבדות זר בדיקת דם, הכוללת שני מדדים ביוכימיים לרמת החלבונים PAPP-A ו-Free phCG המופרשים מהשליה. מחקרים בספרות הרפואית מראים כי חריגה ברמות החלבונים הללו מגדילה את הסיכויי לתסמונת דאון אצל העובר.
לבסוף הרופא מזין בתוכנה מיוחדת את נתוני בדיקת השקיפות העורפית, ממצאי הבדיקות הביוכימיות, גיל האישה לקראת הלידה, ועל פי נתונים אלו מחושב הסיכון לתסמונת דאון בעובר, כאשר אחוז הגילוי עומד על כ-85% מהמקרים. את התוצאה המתקבלת בתוכנה משווה הרופא לרמת הסיכון הכללית של נשים באותה קבוצת גיל.
מהם הערכים התקינים בבדיקת שקיפות עורפית?
עוברים הסובלים מתסמונות כרומוזומליות שונות נוטים להיות בעלי כמות נוזל עורפי גדולה יותר מזו של תינוקות בריאים. בדיקת השקיפות העורפית תיחשב לתקינה אם יתקבל עובי נוזל עורפי קטן מ-2.5-3 מילימטר. כל תוצאה גבוהה מכך תעיד על סיכון מוגבר לקיומן של תסמונות כרומוזומליות ובראשן, תסמונת דאון.
יחד עם זאת, חשוב לזכור כי בדיקת השקיפות העורפית הינה בדיקת סקר, שמציגה נתונים סטטיסטיים. על כן תוצאותיה לא יכולות לאשר או לשלול באופן חד משמעי את הימצאותה של תסמונת כרומוזומלית או פגם גנטי זה או אחר בעובר.
יתרה מכך, במרבית המקרים בהם נשים מקבלות תוצאת שקיפות עורפית לא תקינה, העובר שלהן הוא למעשה בריא. לכן במקרה ומתקבלת תוצאה חריגה, מומלץ לגשת לייעוץ גנטי, שככל הנראה ימסור המלצה לעריכת בדיקות נוספות: בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר – המספקות אבחון ודאי לתסמונת דאון. ניתן גם לבצע בדיקת דנ"א עוברי בטכנולוגיה מתקדמת (ניפט NIPT) משבוע הריון מוקדם מבדיקת דם פשוטה ללא סיכונים. מדובר בבדיקת סקר אך ברמת רגישות גבוהה בהרבה מאשר בדיקות הסקר הביוכימי, ואשר תוצאה שלילית (תקינה) בבדיקה זו מצביעה על כך שלעובר אין תסמונת דאון בסיכוי של מעל 99.9%. לקבלת פרטים על בדיקת ניפט פנורמה לזיהוי סיכון לתסמונות כרומוזומליות בעובר ניתן ליצור קשר בטלפון 6749*.
שאלות ותשובות בנושא בדיקת שקיפות עורפית
האם בדיקת שקיפות עורפית לבדה מספיקה לאיתור מחלות כרומוזומליות בעובר?
בדיקת השקיפות העורפית מסוגלת לגלות כ-70% מהמקרים של תסמונת דאון בעובר. עם זאת מומלץ לעשות אותה בשילוב עם בדיקת סקר ביוכימי – זוהי בדיקת דם פשוטה ומהירה שבאמצעותה ניתן לבדוק את רמות החלבונים PAPP-A ו-Free phCG המופקים מהשליה. כאשר משקללים אותה יחד עם גיל האשה ועם נתוני השקיפות העורפית ניתן לזהות 85% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.
לצד זה ניתן לערוך בדיקות נוספות לאיתור שינויים בעובר הקשורים לתסמונות כרומוזומליות, כגון: הימצאות עצם האף ומבנה הפנים, הימצאות כלי דם כלייתיים (דוקטוס וונוזוס), וסקירת הלב למציאת דליפה במסתם הטריקוספידלי.
האם ניתן לגלות את מין הילוד בבדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת השקיפות העורפית לא מיועדת למטרה זו אלא רק לבדיקת הסבירות לקיום תסמונות כרומוזומליות בעובר. היא אינה יכולה לספק לאם תשובה חד משמעית בנוגע למין העובר, מכיוון שבשלבים בהם מומלץ לערוך אותה (שבועות 11-סוף 13 להריון) איברי המין של העובר עוד לא מפותחים דים ועל כן הרופא אינו יכול לקבוע את מין הילוד בוודאות . אכן, ב-20-30% מהמקרים הוא יטעה באבחנה.
האם בדיקת שקיפות עורפית יכולה לאתר תסמונות גנטיות נוספות?
בדיקת השקיפות העורפית יכולה לגלות את רמת הסיכון לטריזומיה 18 בעובר. תסמונת גנטית זו נקראת בהגות המקצועית "תסמונת אדוארדס" והיא התסמונת הכרומוזומלית השניה בשכיחותה (לאחר תסמונת דאון). היא מופיעה אחת ל-5,000-6,000 לידות.
למעשה היא נפוצה יותר אך מרבית העוברים הלוקים בה לא שורדים את ההריון או הלידה ועל כן במרבית המקרים היא לא מאובחנת. הסטטיסטיקה מציגה תמונה עגומה: 95% מהתינוקות לא שורדים את סוף ההריון, אחרי הלידה רק מחצית מהתינוקות עוברים את השבוע הראשון לחייהם וכ-10% מתוכם שורדים את השנה הראשונה.
תסמונת זו מציגה כ-130 תסמינים, ובניהם: שפה שסועה, פיגור שכלי, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), כפות ידיים קפוצות ועוד. זיהוי מוקדם יסייע להורים להחליט האם להמשיך את ההריון או להפסיק אותו.
מעוניינת בבדיקת דם הסמוכה לבדיקת השקיפות העורפית? חייגי אלינו למספר 1-800-222-019 או השאירי פרטים בעמוד צור קשר ונציגנו יספקו מענה מהיר, מקצועי ואדיב.
