בדיקות סינון לתסמונת דאון
הבדיקה בשליש הראשון: מבוצעת בגיל מדיון 13״ 11 שבועות (מלאים)
הבדיקה בשליש השני: מבוצעת בגיל הריון 16-19 שבועות (מלאים)
בודאי שמעת מהרופא שלך ואולי אף בצעת בהריונות קודמים אחת (או יותר) מבדיקות הסינון לתסמונת דאון.
כיום קיימות חמש בדיקות סינון ביוכימיות שונות לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21) בהריון.
על מנת להקל עליך ציינו בטבלה את ההבדלים העיקריים ואחוז גילוי תסמונת דאון של הבדיקות השונות.
בדיקות הסינון לתסמונת דאון הן בדיקות דם רגילות (אין צורך בצום), אינן פולשניות ואינן מסכנות את האם ואת העובר.
המטרה העיקרית של הבדיקות היא לאתר הריונות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון. קיימות מספר בדיקות הנבדלות באחוז הגילוי של תסמונת דאון.
חשוב להבין כי בדיקת הסינון איננה בדיקה אבחנתית. כלומר אינה נותנת תוצאה של “כן” או “לא”, אלא בדיקת סינון סטטיסטית, המדווחת את מידת הסיכון (Risk).
לדוגמא: סיכון של 1:400 משמעותו, סיכון סטטיסטי לעובר אחד פגוע מתוך 400 הריונות.
כלומר: מתוך 400 עוברים שאימהותיהם קיבלו תוצאה זו, עובר אחד יהיה פגוע ו- 399 עוברים יהיו תקינים.
באמצעות תוכנת מחשב מחושב הסיכון הספציפי של הנבדקת לעובר עם תסמונת דאון, לפי תוצאות הבדיקות וגיל האם.
| שם הבריקה | שבועות הבדיקה | הערכת גילוי ב%* | מס’ סמנים | תסמונות שנברקות |
| שליש ראשון | שבועות 11-13 מלאים | כ-85% | 4 | תסמונת דאון, טריזומיה 18 |
| שליש ראשון + NB (עצם אף) | שבועות 11-13 מלאים | כ-93% | 4 | NTD, תסמונת דאון, טריזומיה 18 |
| שליש ראשון מורחב + (PLGF +NB) | שבועות 11-13 מלאים | כ-95% | 4 | NTD, תסמונת דאון, טריזומיה |
| תבחין משולש (שליש שני) | שבועות 16-19 מלאים | כ-70% | 4 | NTD, תסמונת דאון, טריזומיה 18 |
| תבחין מרובע (כולל INHIBIN) | שבועות 16-19 מלאים | כ-80% | 5 | NTD, תסמונת דאון, טריזומיה 18 |
| INTEGRATED (כולל INHIBIN) | שבועות 16-19 מלאים | כ-97% | 7 | NTD, תסמונת דאון, טריזומיה 18 |
* כאשר כ- 5% מהנבדקות מופנות לבדיקת מי שפיר.
כל הבדיקות הנ״ל הן טובות. אולם, מעיון בטבלה מובן, שבדיקת האינטגרטד המורחב היא בדיקת הסינון הביוכימית המדוייקת ביותר והרחבה ביותר.
בדיקת הסינון בשליש הראשון
הבדיקה מבוצעת בגיל הריון (בשבועות מלאים) בין 11 שבועות ל- 13 שבועות ו- 6 ימים.
לפי הספרות הבינלאומית הבדיקה מדוייקת יותר בגיל הריון של 11 שבועות. בבדיקת הדם אנו מבצעים שתי בדיקות ביוכימיות: בדיקת PAPP-A ובדיקת Free phCG.
תוכנת מחשב מיוחדת מחשבת את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, בשילוב של 4 גורמים:
גיל האישה במועד הלידה הצפוי, בדיקת שקיפות עורפית ושתי הבדיקות הביוכימיות הנ״ל.
אחוז גילוי תסמונת דאון הוא כ- 85%. בנוסף, נבדק הסיכון לטריזומיה 18.
מהי שקיפות עורפית?
השקיפות העורפית (Nuchal Translucency (NT של העובר הוא ממצא הנמדד ע”י הרופא באולטרסאונד ומציין במ״מ את עובי עורף העובר.
לפי מחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שעובי השקיפות העורפית גדל.
עובי השקיפות העורפית נחשב לחריג כאשר הוא גבוה מ- 3 מ”מ.
חשוב לציין כי לבדיקת האולטרסאונד הנ״ל חשיבות רבה בהערכת הסיכון והיא באחריות הרופא המבצע את הבדיקה.
*בשליש הראשון ניתן להוסיף בדיקה לרעלת הריון
בדיקות הסינון בשליש השני
הבדיקה מבוצעת בגיל הריון (בשבועות מלאים) בין 16-19 שבועות. מומלץ לבצע את הבדיקה בגיל הריון של 16 שבועות.
בבדיקת השליש השני ניתן לבצע תבחין משולש או תבחין מרובע. ההבדל הוא, שבבדיקת תבחין מרובע אחוז הגילוי גבוה יותר.
א. בדיקת תבחין משולש “חלבון עוברי”
מבוצעות 3 בדיקות: חלבון עוברי AFP, הורמון ההריון שמקורו בשליה־ hCG ואסטריול uE3.
הבדיקה מאתרת כ־70% מהעוברים עם תסמונת דאון וכן מסייעת לאיתור מומים במערכת העצבים, במיוחד מומים פתוחים. לעתים מתגלים מומים נוספים כגון טריזומיה 18, איכטיוזיס.
*ניתן להרחיב את הבדיקה לתבחין מרובע.
ב. בדיקת תבחין מרובע (כוללת אינהיבין – מבוצע רק במעבדות זר)
זוהי הרחבת התבחין המשולש לקבלת אחוז גילוי גבוה יותר לתסמונת דאון.
בנוסף ל- 3 הבדיקות של התבחין המשולש מבוצעת בדיקת אינהיבין (INHIBIN-A). הבדיקה מאתרת כ- 80% מהעוברים עם תסמונת דאון.
באמצעות הבדיקה הכוללת יתקבל אחוז גילוי הרבה יותר גבוה (כ- 94%).
איך מושג אחוז הגילוי הגבוה הזה!
אחוז הגילוי הגבוה מושג ע”י שילוב אינפורמציה המתקבלת משתי הבדיקות: הבדיקות בשליש הראשון יחד עם בדיקות הדם בשליש השני. האינפורמציה כוללת 7 נתונים שונים המשוקללים יחד לרמת סיכון כוללת אחת לתסמונת דאון, אשר רמת הדיוק שלה גבוהה מאוד: כ־ 94%.
מתי מדווחת תוצאות מבדיקה הכוללת!
תוצאות הבדיקה הכוללת מדווחות בדר״כ בשליש השני, מיד עם סיום בדיקת התבחין המרובע.
משמעות תוצאה חריגה היא סיכון העולה על הסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 (בעת הלידה).
תוצאה חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר בדיקת הדם לכאורה אינה תקינה.
משמעות התוצאה החריגה היא שהנבדקת תופנה לרופא לתאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות איבחון ודאי של תסמונת דאון.
משמעות תוצאה תקינה היא סיכון, הנמוך מהסיכון לתסמונת דאון בגיל 35 (בעת הלידה).
קרוב לוודאי שהעובר יהיה תקין, אך חשוב לדעת כי הבדיקה היא בדיקת סינון סטטיסטית ואינה באה במקום בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות איבחון ודאי של תסמונת דאון.
כמו כן מעבדת זר מבצעת
בדיקות הטובות ביותר, המתקדמות והחדישות ביותר בעולם בתחום ההריון ומניעת מומים מולדים
Non Invasive Prenatal Test PANORAMA
בדיקת הריון לא פולשנית בשלב מוקדם
PANORAMA NIPT הינה בדיקת דם לא פולשנית
לגילוי מוקדם של תסמונות כרומוזומליות בעובר
החל משבוע 9 להיריון
גם בהריונות תאומים, תרומת ביצית ופונדקאות
Non Invasive Prenatal Test VISTARA
בדיקת סקר בשלב מוקדם
בדיקת דם מהימנה לזיהוי מוטציות נקודתיות
בגנים בודדים בעובר,
שאינן מועברות בתורשה ועשויות להשפיע על בריאות התינוק.
ניתנת לביצוע החל משבוע 9 להיריון!