אחת ההתפתחויות החשובות בתחום הגנטיקה היא NGS (Next Generation Sequencing), ריצוף מהדור החדש. בשיטה מהפכנית זו ניתן לקרוא את כל הגנום האנושי בזמן קצר יחסית ולאתר שינויים ושיבושים נקודתיים ביעילות ומהירות רבה. ניתן לבצע מספר גדול של בדיקות בשיטת NGS- בדיקת אקסום מתאפשרת בעקבות פיתוח שיטה זו . מהי בדיקת אקסום, מהם יתרונותיה? התשובות בכתבה לפניכם.
מהי בדיקת אקסום?
בדיקת אקסום היא בדיקה גנטית יסודית ומעמיקה שקוראת את האזורים המוגדרים כ"אקסונים" ברצף הגנטי של האדם, במטרה לזהות תסמונות גנטיות. האקסונים הם איזורים גנומיים שמכילים רצפי DNA שמהווים קודליצירת חלבונים בעלי תפקידים מגוונים בבניית תאי הגוף ותפקודם התקין. אמנם האקסונים מהווים כ-1% בלבד מכלל החומר הגנטי, ההנחה המקובלת היא ששינויים בהם אחראים לכ-80% מהמחלות התורשתיות באדם. בדרך כלל מבצעים בדיקת אקסום לאחר שמתקבלת אינדיקציה לתסמונת גנטית בילד או אדם בוגר וקשה להצביע על גן או גנים מסויימים, במטרה לאתר את הסיבה הגנטית להופעתה. במהלך הבדיקה עורכים השוואה בין ה-DNA של הנבדק ל-DNA הנחשב לתקין, התוצאה מתקבלת במהרה ומציגה רשימה מפורטת של שינויים גנטיים.
סוגי בדיקת ריצוף אקסום שניתן לבצע:
- בדיקת טריו – במהלכה בודקים ומשווים את המטען הגנטי של הנבדק עם המטען הגנטי של שני הוריו הביולוגיים. זו בדיקת האקסום הנפוצה והמומלצת ביותר, מאחר והיא משווה את רצף ה-DNA של הנבדק לזה של האנשים שאיתם יש לו את הקרבה הגנטית הגדולה ביותר. בבדיקת טריו ניתן להבחין בין שינויים גנטיים שעוברים במשפחה ולא גורמים למחלות (פולימורפיזם) לבין שינויים גנטיים שגורמים לחולי והם מועברים בתורשה או מופיעים לראשונה אצל הנבדק (De Novo).
- בדיקת יחיד – קריאה וניתוח הרצף הגנטי של הנבדק בלבד (עובר, ילד או אדם מבוגר). זו בדיקת אקסום לילדים שמהווה האפשרות הכי פחות מומלצת מכיוון שבשיטה זו לא קיים מקור נוסף להשוואה שניתן להתבסס עליו, מה שמקטין משמעותית את הסיכוי לניתוח נתונים אפקטיבי.
כיצד מתקבלות תוצאות בדיקת אקסום ומה משמעותן?
תוצאות בדיקת אקסום יכולות להציג אחת מ-3 תוצאות אפשריות. הראשונה היא גילוי מוטציה ידועה ומוגדרת היטב בגן ידוע, מה שמקל על הקישור של הממצא הגנטי לתסמינים הקליניים של הנבדק. התוצאה השניה שעשויה לעלות בבדיקת אקסום היא חוסר זיהוי ממצא גנטי חריג. תוצאה זו לא מצביעה על כך שאין בסיס גנטי לתסמונת הגנטית אלא שיתכן ממצא גנטי שלא נבדק בבדיקה זו . התוצאה השלישית (שבמרבית המקרים לא תדווח בבדיקת אקסום טרום לידתית) היא שינוי גנטי שמשמעותו לא ידועה.
יתרונות בדיקת אקסום
- מקיפה – בדיקת אקסום מסוגלת לכסות אזור שלם בגנום האנושי, אלפי גנים בבת אחת כדי לזהות מחלות ותסמונות הנובעות ממספר רב של גנים אופציונליים, לדוגמא: חירשות, אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, ניוון שרירים ועוד. בנוסף, כשבודקים כמות כל כך גדולה של גנים זה יכול לעזור באבחון של מחלות מולטיפקטוריאליות שנגרמות כתוצאה משילוב של גורמים גנטיים שונים (גנים שונים).
- מעניקה הסבר למחלות שמקורן הגנטי אינו ידוע – בדיקת אקסום רחבה ומעמיקה כל כך שיכולה לעיתים לחשוף גורם גנטי שקודם לא היה ידוע שקשור למחלה או תסמינים הנצפים אצל הנבדק.
- ממוקדת – בדיקת אקסום יכולה להתמקד בקבוצת גנים גדולה ("פאנלים") האחראים להתפתחותה של מחלה גנטית נקודתית במקום לבדוק את כל האקסום. כך למשל, היא יכולה לבחון קבוצת גנים ללקויות שמיעה, קבוצת גנים למחלות כליות ועוד.
- בעלת ערך מוסף- בדיקה רחבה כל כך יכולה לחשוף מידע הנוגע למגוון רחב של תחומי בריאות- גנים המעלים סיכון לפתח סרטן מסויים, מחלת לב וכלי דם, גנים הקשורים לתזונה וכושר גופני, ועוד.
שאלות ותשובות בנושא בדיקת אקסום
למי מומלץ לעשות בדיקת אקסום?
- זוגות שמתכננים להקים משפחה יכולים לבצע בדיקת אקסום טרם הכניסה להריון, ולגלות מידע מעמיק ומורחב על המטען התורשתי של כל אחד מהם, כדי לאמוד את הסיכוי להעביר מחלות תורשתיות לדור הבא
- בדיקת אקסום לילדים או מבוגרים שאצלם קיים חשד לתסמונת גנטית
- אקסום טריו לאור חדש למחלה גנטית בילד או עובר- מבצעים אנליזת אקסום לילד או עובר ולשני הוריו הביולוגים. במקרה של עובר יש לדגום את סיסי השליה או מדיקור מי שפיר.
מהי עלות בדיקת אקסום?
מחירה של בדיקת אקסום בישראל לסוגיה (דואו, יחיד, טריו, טרום לידתית) הוא כמה אלפי שקלים. עם זאת, רצוי לבדוק האם קיים כיסוי ביטוחי מלא או חלקי במסגרת הביטוחים הרפואיים המשלימים וביטוחים פרטיים.
מאמרים נוספים שכדאי לכם לקרוא:
