כל אדם נושא את המטען הגנטי המשולב של הוריו, כלומר לכל אדם יש שני עותקים של כל גן שקיבל בתורה שמאביו ואימו הביולוגיים. זה מתבטא במאפיינים שנראים לעין כגון צבע השיער, העיניים, או הגובה, וכן כישרונות מסוימים, תכונות אופי, לצד רגישויות שונות של הגוף ונטייה למחלות שעוברות במשפחה. גם אם הן אינן באות לידי ביטוי במהלך החיים, הן קיימות ברצף הגנטי ועשויות להתבטא בשלבים מאוחרים ואף לעבור הלאה לדורות הבאים. לכן כשמחליטים להקים משפחה, מומלץ לערוך בדיקות גנטיות כדי לגלות מוקדם ככל האפשר אם קיים סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות שעוברות במשפחתכם.
הכל עובר במשפחה
בכל משפחה קיים סיכון למחלות תורשתיות גם כאשר אין בני משפחה חולים במחלות כאלו בהיסטוריה המשפחתית. קיימות מאות מחלות תורשתיות רצסיביות. משמעות הגדרת מחלה כרצסיבית היא ששני בני הזוג צריכים להיות נשאים של מוטציות באותו הגן על מנת שיהיה סיכון גבוה ללידת ילד חולה במחלה, בעוד לנשאות עצמה אין משמעות קלינית. כלומר נשאי המחלה הם בריאים ולכן לא מודעים לנשאותם עד אשר הם עוברים בדיקה גנטית שמגלה את הנשאות. הרוב המוחלט של הגנים אינם על כרומוזומי המין (X ו- Y. מכיוון שנשאי המחלה הם בריאים המחלה יכולה לעבור בתורשה במשך מספר דורות בלי שיהיו בני משפחה חולים במחלה. רק כאשר יפגשו שני בני זוג ששניהם קיבלו בתורשה מוטציות באותו הגן- יכול להוולד ילד חולה במחלה שדבר נשאותה לא היה ידוע עד אותו רגע. כששני ההורים נשאים, הסיכוי שיוולד ילד חולה הוא 25%.
ברגע שמחליטים להקים משפחה חשוב להתייחס לנושא התורשה בכובד ראש, שכן המטען הגנטי שאנו מעבירים לילדנו יכול להשפיע על בריאותם, והדבר שכל הורה או הורה לעתיד רוצה יותר מכל, הוא להביא לעולם ילדים בריאים ומאושרים.
באופן הזה, בדיקות גנטיות בהחלט יכולות לסייע – בעזרת בדיקת דם מהירה, פשוטה ולא פולשנית ניתן לקבל תמונה מהימנה אודות המידע הגנטי של בני הזוג ולהקטין את סיכויי הופעתן של מחלות גנטיות רצסיביות מסוימות אצל הילדים העתידיים.
אילו בדיקות גנטיות ניתן לעשות?
מומלץ לגשת לייעוץ גנטי ולבצע בדיקות מקדימות לפני שנכנסים להריון, כגון:
- בדיקת סקר גנטי מורחב – הבוחנת נשאות למוטציות גנטיות (שינויים ברצף הגנטי) שכיחות ונדירות האופייניות לאוכלוסיה הישראלית, מכלל המוצאים והעדות, במטרה לזהות סיכוי מוגבר ללידת ילדים חולים במחלות אלו..
- בדיקת ריצוף מלא של גנים – בדיקה זו מאפשרת לקרוא את הרצף המלא של הגן בצורה מפורטת ולגלות בו מוטציות נדירות לצד נפוצות יותר.
רצוי להתחיל בתהליך מראש על מנת שיהיה ניתן לעשות את כל הבירורים, לשאול את כל השאלות, להשקיע את הזמן הדרוש להתעמק בתוצאות, ולגבש החלטות שנוגעות להקמת המשפחה – בנחת.
לצד זה, ישנן בדיקות גנטיות שניתן ואף מומלץ לעשות במהלך ההיריון, כדי להבטיח את בריאות האם והתינוק לאורך הדרך, לדוגמה:
- בדיקת סינון לתסמונת דאון – זו בדיקה שאפשר לעשות הן בשליש הראשון להריון (שבועות 11-13) והן בשליש השני (שבועות 16-19). מטרתה היא לגלות את מידת הסיכון של העובר לתסמונת דאון. במקרה ומזוהה סיכון גבוה, האם תופנה להמשך טיפול – ייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שליה או מי שפיר, שמאבחנות תסמונת דאון בצורה מדויקת.
- בדיקת ניפט פנורמה – בדיקה שמטרתה לזהות סיכון לתסמונות כרומוזומליות נפוצות בעובר החל מהשבוע ה-9 להריון. במסגרת הבדיקה נעשית אנליזה ל-DNA של העובר הנמצא בדם האם על מנת לזהות סיכון מוגבר לתסמונות נפוצות ונדירות בעובר ברמת רגישות ואמינות גבוהות מאוד. בדיקה זו היא היחידה המבדילה בין ה DNA האימהי לעוברי בדגימת הדם של האם, ומזהה בנוסף את מין העובר ברמת האמינות הגבוהה ביותר.
לדעת למה לצפות
ההחלטה להקים משפחה היא נקודת מפנה בחיים, רגע מכונן. עם כל ההתרגשות, התקווה והציפייה קיימים גם חששות וסיכונים מתחת לפני השטח. מטרת הבדיקות הגנטיות שאנו מבצעים במעבדות זר היא לזהות סיכונים לבריאותו של העובר לפני ובמהלך ההריון.
אלו בדיקות דם פשוטות, מקצועיות, אמינות, שתוצאותיהן מתקבלות תוך שבועות ספורים. באופן הזה, אתם מקבלים מידע מהימן וחשוב אודות בריאות התינוק העתידי שלכם – שבאמצעותו תוכלו לתכנן ביעילות רבה יותר את תהליך הרחבת המשפחה, לחסוך עוגמות נפש בעתיד, ולזכות בשקט נפשי.
יש לכם שאלה? תכתבו לנו בפינת צור קשר, וצוות מעבדות זר יעמוד לרשותכם ויספק את המענה האדיב והמקצועי ביותר!
