בשעה טובה! התבשרת שאת בהריון ואנו מאחלים לך בריאות מלאה ותהליך מאושר וקל. בשלב זה את כבר בוודאי יודעת שתשעת חודשי ההריון מלווים בסדרה של בדיקות וסקירות בזמנים קבועים, על מנת לוודא שההריון מתקדם כשורה והעובר מתפתח באופן תקין.
אחת הבדיקות הראשונות והחשובות שמומלץ לנשים הרות לבצע, היא בדיקת סקר שליש ראשון (ידועה גם בשם בדיקת שקיפות עורפית).
מהי שקיפות עורפית? מדוע מומלץ לבצע גם בדיקת דם אחרי שקיפות עורפית? כיצד מתקבלות תוצאות הבדיקה ומה משמעותן? התשובות לפניכן.
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד שנערכת בין שבוע 11+0 לשבוע 13+6 בהריון, כדי לבדוק את עובי הנוזל בעורפו של העובר. מדד זה מאפשר להעריך את מידת הסיכון לתסמונת דאון באמצעות בחינת הצטברות גדולה מהרגיל בעורף העובר.
לאחר בדיקת האולטרסאונד, מומלץ לבצע (בטווח השבועות המדובר) בדיקת דם הבודקת את רמתם של מספר מדדים ביוכימיים בדם האם:
- (PAPP-A (Plasma Protein-A
- (Free βHCG (Human Chorionic Gonadotropin
מדדים אלו הם משתנים בלתי תלויים בהערכת הסיכוי לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), וכשמשלבים אותם יחד עם בדיקת השקיפות העורפית גדל הסיכוי לאתר את התסמונות הללו בהריון.
לאחר שמבצעים את בדיקת הדם אחרי השקיפות העורפית, ממצאי הבדיקה ונתוני האישה מוזנים למערכת הבדיקה. אלגוריתם מיוחד מחשב את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ואדוארדס. התוצאה המתקבלת עוברת השוואה לתוצאה של נשים אחרות באותה קבוצת גיל, עם אותו פרופיל בריאותי.
למעשה, בדיקת סקר שליש ראשון משלבת את תוצאות בדיקת השקיפות העורפית (בדיקת האולטרסאונד) יחד עם בדיקת הדם הביוכימית המבוצעת אחריה, ומחשבת סיכון משוקלל לליקוי כרומוזומלי לפיהן.
בדיקת שקיפות עורפית: האם יש צורך בהכנות מיוחדות לקראת הבדיקה?
אין צורך בהכנות מיוחדות לקראת בדיקת האולטרסאונד ובדיקת הדם אחרי שקיפות עורפית. ניתן לאכול ולשתות כרגיל לפני כל אחת מבדיקות אלו. עם זאת, חשוב להגיע לבדיקת האולטרסאונד עם שלפוחית מלאה כדי שיקל לקבל תמונה ברורה. הרופא המטפל ימליץ לשתות 3-2 כוסות מים כשעה לפני הבדיקה, כדי שיהיה ניתן להציג את העובר במכשיר האולטרסאונד בצורה איכותית.
תוצאת סקר שליש ראשון: לאילו ערכים צריך לצפות?
תוצאות סקר שליש ראשון מחשבות את הסיכון המשוקלל לליקוי לתסמונת דאון/טריזומיה 18, והן תלויות בפרמטרים רבים: גיל האישה, משקלה, שבוע ההריון והמעבדה המבצעת את הבדיקה (ריאגנטים, חומרים ותחום הנורמה). לכן מומלץ לפנות לרופא המטפל לצורך הבנת משמעות התוצאות.
האם תוצאות הבדיקה מספקות תשובה חד-משמעית?
למרות אחוזי הדיוק הגבוהים והטכנולוגיות המתקדמות בהן משתמשים לביצוע הבדיקות, בדיקת סקר שליש ראשון נחשבת כבדיקת סקר, ולכן אינה מספקות תשובה חד משמעית באשר למידת הסיכון של העובר להיוולד עם התסמונות הנבדקות. כתוצאה מכך, גם כאשר מתקבלת תוצאה חריגה המעידה על סיכון גבוה להיתכנות המחלה, אין זה אומר בהכרח שהתינוק לוקה בה אלא שיש לבצע בדיקות נוספות, כגון סיסי שליה או מי שפיר, כדי לאשר או להפריך את תוצאות בדיקת הסקר. שתי הבדיקות נחשבות בדיקות אבחנתיות ופולשניות, וכרוך בהן סיכון מסוים לאם ולעובר.
בדיקת NIPT לגילוי מוקדם יותר
נשים שמעוניינות לגלות בשלב מוקדם יותר את מידת הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות בעובר, יכולות לבצע בדיקת NIPT החל משבוע 9 להריון. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר על בסיס מולקולרי לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר מה-DNA העוברי החופשי שבדם האם.
הבדיקה עושה שימוש בדגימה מדם האישה ההרה, שמכילה דנא מהאם ומהעובר גם יחד. בדיקה זו מתעלה על בדיקות הסקר הביוכימיות המסורתיות, עם אחוזי דיוק ורגישות גבוהים מאוד לגילוי תסמונת דאון – מעל 99%.
תוצאת סקר שליש ראשון: השורה התחתונה
מחקרים הראו כי הימצאות תסמונות כרומוזומליות בעובר קשורות לעלייה בגיל האם. בדיקות סקר לתסמונת דאון מוצעות כחלק מהבדיקות השגרתיות בהריון.
בדיקת הסקר של הטרימסטר הראשון מורכבת משתי בדיקות: בדיקת אולטרסאונד, שבודקת את עובי הנוזל העורפי של התינוק, ובדיקת דם אחרי שקיפות עורפית, שבודקת את המדדים הביוכימיים Free βHCG ו-PAPP-A המופרשים משליית העובר. אין צורך בהכנה מוקדמת לקראת הבדיקות, אך יש לבצע אותן בהפרש קצר אחת אחרי השניה, לשם קבלת תוצאה אמינה.
נשים שרוצות לבדוק מוקדם יותר את מצבו של העובר יכולות להגיע למעבדות זר, ולבצע בדיקת NIPT כבר בשבוע 9 להריון. זוהי בדיקת דם בלתי פולשנית שמעריכה, בין היתר, את הסיכון לתסמונת דאון ברגישות של למעלה מ-99%. שילוב של בדיקות הסקר הביוכימיות בהריון יחד עם בדיקת ניפט פנורמה בהחלט מהוות פקטור מהותי בהבנת תקינות ההריון וקבלת החלטות בנוגע להמשכו.
