בעיות פוריות בגברים הפכו שכיחות יותר בעשורים האחרונים, הן עשויות להיגרם כתוצאה מהסיבות הבאות:
- אורח חיים – תזונה לקויה, עישון, שימוש בסמים, שתיית אלכוהול מופרזת.
- סיבות רפואיות – טיפולי קרינה, נטילת תרופות מסוימות, זיהום באשכים, וריקוצלה ( דליות בורידי האשך, לרוב מתבטא כליקוי בשסתומי הוורידים המנקזים פסולת מהאשכים, כתוצאה מכך נחסמת כניסת חמצן לאשכים, ונפגע הייצור התקין של תאי הזרע)
- מחלות מין כגון כלמידיה,
- בעיות בכמות, תנועתיות או איכות הזרע.
- גורם גנטי, מולד.
מה זה תסמונת קליינפלטר
תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית המופיעה בזכרים בלבד. בנים הלוקים בתסמונת נולדים עם כרומוזום X עודף בכל אחד מתאי גופם (למעט מקרים של מוזאיקה) – עקב חוסר היפרדות כרומוזומי המין באופן מלא, כך שבמקום שיהיו להם 46, יש להם 47 כרומוזומי מין. התסמונת נקראת גם תסמונת XXY או תסמונת XXY47.
ישנם מקרים בהם ישנה תוספת של יותר מכרומוזום X אחד ואז מופיעים 48 או 49 כרומוזומי מין, עם כל כרומוזום נוסף התסמינים הקליניים מחריפים.
התסמונת קרויה על שם ד"ר הארי קליינפלטר שזיהה אותה בשנת 1942. למרות היותה תסמונת גנטית המתבטאת בבעיות כרומוזומליות, אין זו תסמונת אשר עוברת בתורשה מהורים לילדיהם.
תסמינים נפוצים לתסמונת קליינפלטר
- אשכים קטנים – תסמונת קליינפלטר פוגעת בהתפתחותה של מערכת הרבייה הזכרית ומביאה להיווצרות אשכים קטנים. במצב תקין האשכים מתחילים להתפתח ולהגיע לגודלם הסופי במהלך תקופת גיל ההתבגרות, אך אצל פרטים עם תסמונת קליינפלטר האשכים מגיעים לגודל תקין טרם ההתבגרות המינית ואז הגדילה נעצרת.
- אי פוריות – בנים עם תסמונת קליינפלטר הם לרוב עקרים. זאת מכיוון שצינורית הזרע שלהם לא מתפתחת כהלכה והם מציגים ספירת זרע נמוכה, ובמקרים קיצוניים ונדירים יותר, הם אינם מייצרים זרע כלל (מצב המכונה אזוספרמיה).
- קשיי למידה – בחלק מהמקרים ייתכנו קשיים בקריאה, כתיבה, איחור בהתפתחות מיומנויות שפתיות, בעיות זיכרון, הפרעות קשב וריכוז, קשיי תכנון וארגון . לעיתים המצב מתבטא במנת משכל מעט נמוכה יותר מהממוצע.
- רמות טסטוסטרון נמוכות יחסית – המצב מתבטא לעיתים בצמיחה מועטה של שיער גוף ופנים. במקרים אחרים ישנו מבנה גוף נשי במקצת, המתבטא במותניים צרות יותר וירכיים מעט מעוגלות יותר. כמו כן בנים עם התסמונת נוטים להיות גבוהים יותר באופן יחסי.
- רקמת שד מעובה – בחלק מהמקרים של תסמונת קליינפלטר, ישנה תופעה הנקראת גינקומסטיה, שגורמת לחזה של הנער לגדול עד כדי יצירת מראה של שדיים נשיים.
- סיכון גבוה ללקות במחלות יותר שכיחות אצל נשים – גברים עם תסמונת קליינפלטר, הם בעלי תוחלת חיים רגילה, אך הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות במחלות השכיחות יותר באוכלוסיה הנשית, כמו לדוגמא: סרטן השד, אוסטאופורוזיס (בריחת סידן) ומחלות אוטואימוניות שונות.
מתי ניתן לגלות את תסמונת קליינפלטר?
- במהלך ההריון – כיום ניתן לקבל מידע אמין ומדויק אודות המטען הגנטי של העובר כבר בתחילת ההריון. בדיקת NIPT פנורמה היא בדיקת דם פשוטה, מהירה ולא פולשנית שניתן לבצע במעבדות זר, החל מהשבוע התשיעי להריון מבלי לסכן את העובר או ההריון. הבדיקה מאפשרת לגלות את מידת הסיכון להופעתן של תסמונות כרומוזומליות בעובר, בניהן תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, טריפלואידיה, תסמונת די ג'ורג וכן את מינו של העובר באופן מדויק ואמין. זוהי הבדיקה היחידה שמבדילה בין ה-DNA של העובר מזה של האם בדגימת הדם והיא מציגה תוצאות מדויקות, אמינות ומהירות שמתקבלות תוך שבועות ספורים.
במידה ועולה החשד להפרעה כרומוזומלית בעובר, הרופא המטפל יפנה את האם לבדיקות המשך – בדיקות אבחנתיות, כדוגמת סיסי שליה או מי שפיר, שבודקות שינויים כרומוזומליים (מבניים וכמותיים) בתאי העובר. זהו השלב בו האם יכולה לגלות האם לתינוקה יש תסמונת קליינפלטר.
- במהלך ההריון- בבדיקות אבחנתיות כמו סיסי שליה או דיקור מי שפיר. בדיקת סיסי שליה (Chorionic Villus Sampling – CVS) מתבצעת בשבועות 10-13 להריון במהלכה דוגמים מסיסי השליה (מעין "אצבעות" הנשלחות מרקמת השליה וחודרות אל רירית הרחם). דיקור מי שפיר ניתן לבצע בשבועות 16 עד 22 וכמה ימים במהלכו שואבים מעט ממי השפיר בהם יש תאים של העובר. בשתי הבדיקות קיים סיכון להריון, לעובר ולאם- 1:100-1:200 בבדיקת סיסי שליה ו 1:400 בדיקור מי שפיר.
- בגיל ההתבגרות והלאה – בישראל ניתן לאתר את התסמונת כבר בגיל ההתבגרות, מאחר ומרבית הנערים מגיעים למבחני הצו הראשון בלשכת הגיוס. במהלכם הם עוברים מספר בדיקות לקביעת הפרופיל הרפואי, בניהן בדיקת גודל האשכים, וכאשר הרופא מגלה מועמד לגיוס עם אשכים קטנים הוא מפנה אותו לבירור מתאים. בנוסף, אם זה לא התגלה לפני כן, כשבני זוג מתקשים להרות, הם עוברים סדרת בדיקות לאיתור הגורם לאי הפריון ובמסגרתן יכול להתברר כי הגבר סובל מתסמונת קליינפלטר.
שאלות ותשובות בנושא תסמונת קליינפלטר
מה עושים כאשר מגלים את התסמונת בעובר?
זוג הורים שמגלה שלעובר יש תסמונת קליינפלטר, יכול לבחור להפסיק את ההריון או לבחור להמשיך אותו. החל משנת ה-90 נרשמה מגמת ירידה משמעותית בשיעורי הפסקת הריון כתוצאה מגילוי תסמונת זו. יותר ויותר זוגות בוחרים להמשיך את ההריון כי כיום ניתנת הדרכה איכותית יותר, שמבהירה שהתינוק שיוולד יוכל לנהל חיים בריאים ותקינים, למרות בעית הפוריות והתסמינים הנוספים.
מהי השכיחות של התסמונת?
תסמונת קליינפלטר היא תסמונת נפוצה יחסית, היא מופיעה בשכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות של בנים.
האם בנים הלוקים בתסמונת קליינפלטר יכולים להעמיד צאצאים?
בנים שלוקים בתסמונת זו הם לרוב עקרים, אך כיום, הודות לרפואה המודרנית, גם הם יכולים להפוך להורים. ניתן להתגבר על אי הפריון בגברים באמצעות טיפולי הפריה חוץ גופית, מיקרומניפולציה וביופסיית אשכים. ישנם מקרים בהם ייצור הזרע נפסק רק אחרי ההגעה לבשלות מינית, כך שאם מגלים אצל הילד את התסמונת בשלב מוקדם יחסית, ניתן לבצע הקפאת תאי זרע..
מאמרים נוספים שכדאי לקרוא:
